וואלה
וואלה
וואלה
וואלה

וואלה האתר המוביל בישראל - עדכונים מסביב לשעון

ביה"ח אסף הרופא: "ממליצים לכל אישה בהריון לעשות את הבדיקה הזאת"

לב חי בשיתוף Smart

5.12.2024 / 14:54

לראשונה בישראל: ביה"ח שמיר השיק בדיקת דם מהפכנית, המאפשרת לכל אישה, כבר מהשבוע ה-10 להריון, לגלות תוך 5 ימים, בלי לצאת מהבית, האם העובר צפוי להיוולד עם פגם גנטי. רופאים בכירים: "ממליצים לכל הריונית, בכל גיל, שרוצה ללדת תינוק תקין, לבצע את הבדיקה בהקדם"

פרופ׳ רוני מימון: ״ממליץ לכל אישה בהריון לעשות את הבדיקה הזאת״. המרכז הרפואי שמיר,
פרופ׳ רוני מימון: ״ממליץ לכל אישה בהריון לעשות את הבדיקה הזאת״/המרכז הרפואי שמיר

"הפחד הכי גדול של כל הריונית הוא שיוולד לה תינוק עם מום". פותח את השיחה פרופ' רוני מימון, מנהל חטיבת נשים ויולדות בביה"ח שמיר. "אז ברגע שאישה מגלה שהיא בהריון, היא נכנסת לסדרת בדיקות ארוכה, שאמורה לוודא שבעוד כמה חודשים היא תלד תינוק תקין. אבל הבדיקות הקיימות כיום לא באמת יודעות לספק תשובה לכך בשלב הכי קריטי של ההריון".

זו אמרה שמעט מזלזלת בעולם הרפואה, לא?

פרופ' מימון מניח את כוס הקפה שבידו ומחייך חיוך מהול בעצב. "זו לא ביקורת, אלו עובדות. תראי, אנחנו חיים בתקופה שבה אישה בהריון עוברת מסלול ענק של בדיקות - שקיפות עורפית, סקירת מערכות מוקדמת, מאוחרת, בדיקות דם אינספור..." הוא עוצר לרגע. "נשמע מרשים, נכון? לפחות עשר בדיקות שונות שאמורות לתת תמונה מלאה. אבל", קולו מתחדד, "יש פה בעיה ענקית שאף אחד לא מדבר עליה".

"הנשים האלה", הוא ממשיך, "עושות בדיוק את מה שאומרים להן. הן רצות מבדיקה לבדיקה, מרגישות שהן עושות הכל נכון. אבל האמת?" הוא מתקרב מעט קדימה, "הן בעצם רצות עם כיסוי עיניים. כי אף אחת מהבדיקות האלה לא יכולה לתת להן את התשובה הכי חשובה - האם העובר שלהן נושא מום כרומוזומלי או לא, בשבוע הכי גורלי של ההריון".

משרד הבריאות מדווח: "בכל שנה נולדים בישראל כ - 4500 תינוקות עם מומים גנטיים שונים"

"בכל שנה נולדים בישראל כ- 4500 תינוקות עם מומים גנטיים". תמונה מערכתית,
"בכל שנה נולדים בישראל כ- 4500 תינוקות עם מומים גנטיים"/תמונה מערכתית

רגע, אתה מלחיץ אותי. למה אתה מתכוון?

"בואי אני אספר לך משהו שיזעזע אותך", הוא מתיישר בכיסא. "בכל שנה נולדים בישראל אלפי תינוקות עם מומים גנטיים שונים. זה אומר שברגע זה ממש, עשרות נשים יושבות בבית, משוכנעות שהכל בסדר, בזמן שהן יכלו כבר לדעת אם התינוק שלהן בסיכון".

אלה אמירות מאוד מפחידות. איך זה שאף אחד לא מנסה לפתור את הבעיה?

"מנסים כבר שנים", נאנח פרופ' מימון. "אבל התמונה עדיין עגומה".

"כיום, כשאישה רוצה לדעת אם העובר שלה תקין בוודאות של 100%, יש לה רק שתי אפשרויות - בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר. אבל רוב הנשים מוותרות עליהן בגלל הסיכונים המשמעותיים הכרוכים בהן: החל מהפלה, דרך פגיעה אפשרית בעובר, סיכון ללידה מוקדמת, ועד לסיבוכים זיהומיים חמורים שעלולים להיגמר באסון".

"וחשוב להבין", הוא מנסה להדגיש את גודל הבעיה, "גם אם יש אישה שמוכנה לקחת את הסיכון ולבצע את אחת מהבדיקות האלה, היא נאלצת להמתין לשלב מתקדם יחסית בהריון, שרק בו ניתן לעבור את הבדיקות האלה. שלב שבו, אם חלילה מתגלה בעיה, ההתמודדות הופכת מורכבת הרבה יותר. במקום אפשרות להפסקת הריון מוקדמת ופשוטה יחסית, היא עלולה להידרש לעבור הליך של לידה שקטה. טראומה שאף אישה לא צריכה לחוות.

והתוצאה? מאות נשים שנכנסות לחדר לידה בכל יום בלי לדעת איזה תינוק הן הולכות לפגוש בעוד כמה שעות".

בדיקת מי שפיר: "אפשר לבצע רק בשלב מתקדם של ההריון". Science Photo Library,
בדיקת מי שפיר: "אפשר לבצע רק בשלב מתקדם של ההריון"/Science Photo Library

פרופ' מימון קופא לרגע: "אבל הסיפור הכי מטריד הוא דווקא של הנשים הצעירות. יש אשליה מסוכנת שבעיות כרומוזומליות שייכות רק 'למבוגרות'. אני רואה משפחות צעירות, שכל עולמם מתהפך בגלל שלא עשו את הבדיקה הנכונה בזמן.

במקום חיים רגילים, הם נכנסים למסע של סבל אינסופי - לילות ללא שינה, ריצות בין טיפולים, קריירות שנגדעות בשיאן, זוגיות שקורסת תחת העומס וילד שלעולם לא יהיה עצמאי, יצטרך השגחה 24/7, לעולם לא יתחתן או יתפקד כמו כולם", קולו נשבר. "ואת יודעת מה הכי כואב? שאפשר היה למנוע את זה בקלות".

אז מה אתה מציע? מה הפתרון לאישה שרוצה לוודא שהעובר שלה תקין, בלי לקחת סיכון?

"הוא יותר פשוט ממה שנדמה לך".

בלי סיכון וללא כאב: מעל 99.9% דיוק באבחנה של 7 תסמונות כרומוזומליות נפוצות, בבדיקת דם פשוטה

תסביר בבקשה.

"הכל מתחיל ברגע של ההתעברות", מסביר פרופ' מימון. "ברגע שנוצר העובר, נוצר איתו 'קוד גנטי' שקובע הכל - מצבע העיניים ועד למבנה הגוף".

"אבל", הוא מרים אצבע, "לפעמים נופלות טעויות כשהקוד הזה נכתב וכל טעות קטנה יכולה להוביל למום כרומוזומלי כמו דאון, טרנר או אדוארדס לדוגמא, וזה בדיוק המקום שבו רוב הנשים מפספסות. במקום לבדוק כבר בשבוע העשירי להריון את הגנטיקה של העובר - הן מחכות חודשים ועושות המון בדיקות חוץ מאת הבדיקה הכי חשובה".

אז מה הפתרון?

הפתרון, כך מסתבר, פשוט להפליא: כל מה שצריך זה דגימת דם אחת מהאישה בשבוע העשירי של ההריון. "אנחנו עושים משהו שנשמע כמו מדע בדיוני", מסביר פרופ' מימון.

"כל מה שצריך זה דגימת דם קטנה, בלי לצאת מהבית". ShutterStock
"כל מה שצריך זה דגימת דם קטנה, בלי לצאת מהבית"/ShutterStock

"אנחנו מגיעים לבית האישה, לוקחים ממנה דגימת דם קטנה ומעבירים אותה למעבדה שלנו. שם מתחיל החלק החשוב: אנחנו מבצעים תהליך מורכב של הפרדה", הוא מפרט. "בדם של כל אישה בהריון זורם גם DNA של העובר שלה. אנחנו מצליחים לבודד אותו ולסרוק את החומר הגנטי של העובר. לפי החומר הזה אנחנו יכולים לדעת אם העובר תקין או אם יש חריגות שדורשות התייחסות מיוחדת".

"התוצאות האלה פשוט משנות חיים", הוא מדגיש, "הבדיקה הזו מצילה בכל שנה כמות ענקית של נשים מחיים של סבל ותינוקות מגורל קשה".

"למזלי, כבר בשבוע ה-11 להריון גיליתי שיש לעובר שלי תסמונת דאון"

נועה (30), עובדת סוציאלית צעירה ממרכז הארץ, נכנסה להריון ראשון מספר חודשים לאחר חתונתה אך הרגישה שמשהו מעיב על השמחה. "במקצוע שלי", היא משתפת בכנות, "ראיתי יותר מדי הורים לילדים עם מומים. ראיתי איך זה יכול לפרק אפילו את המשפחות החזקות ביותר". החשש הזה, שרבים אולי היו מבטלים כחרדת יתר, התברר בדיעבד כאינטואיציה מצילת חיים.

למרות שהרופא הדגיש כי היא לא נמצאת בקבוצת סיכון - צעירה, בריאה, ללא היסטוריה משפחתית מדאיגה - נועה החליטה לבצע את בדיקת הדם שמזהה מומים כרומוזומליים. "משהו בתוכי פשוט דחף אותי להיבדק", היא מספרת, "לא רציתי לקחת סיכון על החיים שלי".

לאחר כמה ימים, בעודה מתארגנת עם בעלה לחתונה של חבר קרוב, הטלפון צלצל. מעבר לקו היה היועץ הגנטי, ובפיו בשורה שתשנה את חייה: הבדיקה הראתה סיכוי של מעל 99.9% שהעובר, שהתברר שהיא בת, נושאת תסמונת דאון. "הרגשתי שהעולם מתמוטט", היא משחזרת, "אבל ידעתי שאני חייבת להיות חזקה ולקבל את ההחלטה הנכונה ביותר עבורנו".

נועה: "לא רציתי לקחת סיכון על החיים שלי". באדיבות המצולמים
נועה: "לא רציתי לקחת סיכון על החיים שלי"/באדיבות המצולמים

"העדפתי לעבור הפלה קלה מאשר להרוס לעצמי את החיים"

"עם אחוזי דיוק כל כך גבוהים של הבדיקה, ידענו שאנחנו חייבים לקבל החלטה מהירה", משתפת נועה. "הבנו שככל שנחכה, התהליך יהפוך מורכב ומטלטל יותר, גם פיזית וגם נפשית. זו הייתה החלטה מהראש, לא מהלב. ידענו שאנחנו לא מספיק חזקים להתמודד עם האתגר העצום שבלגדל ילד עם תסמונת כזו ולכן החלטנו לעבור את ההפלה כבר בשבוע ה-12". היא מסבירה את ההחלטה הקשה.

היום, כשהיא בהריון חדש ותקין, נועה מביטה קדימה באופטימיות זהירה. "לי היה מזל שהקשבתי לתחושת הבטן שלי", היא אומרת. "אבל אם לא הייתי עושה את הבדיקה הזאת מי יודע איפה הייתי היום? כל מי שרוצה ללדת תינוק תקין חייבת לרוץ לעשות את הבדיקה הזו".

"זו אינה בדיקה שמתאימה לכל אחת"

"בכל יום אנחנו מקבלים עשרות שיחות", מספר מימון. "על הקו אישה בת 42 בהיריון שלישי, ומיד אחריה בחורה צעירה בת 25 בהריון ראשון. כולן מתקשרות מאותה הסיבה - לוודא שהעובר שלהן תקין. והן לא לבד. זו הבדיקה הכי מבוקשת כיום לנשים בהריון".

ביה״ח שמיר: ״מצילים נשים מחיים של סבל ועוברים מגורל קשה״. המרכז הרפואי שמיר,
ביה״ח שמיר: ״מצילים נשים מחיים של סבל ועוברים מגורל קשה״/המרכז הרפואי שמיר

"וזה עוד לא הכל", הוא מבקש ממני שאדגיש. "הבדיקה הזו יכולה גם להציל חיים".

איך?

"כל מי שתבצע את הבדיקה, תגלה גם "על הדרך", מאותה דגימת דם, אם היא נמצאת בסיכון לפתח רעלת הריון - מחלה שמסכנת גם את חיי האם וגם את חייו של העובר. היא תוקפת בצורה קטלנית את הכבד, הכליות, המוח והלב ורק בשנה האחרונה היא גבתה את חייהן של 76,000 נשים בעולם וחצי מיליון עוברים. אבל עכשיו, אפשר לזהות את זה מראש ולתת טיפול מונע. זו לא עוד התקדמות רפואית. זו הצלת חיים בקנה מידה שלא הכרנו".

"אך זו אינה בדיקה שמתאימה לכל אחת", מסייג מימון. "אנחנו מנסים לעזור לכולן, אבל הביקוש גדול מאוד ויש רשימת המתנה צפופה שאנחנו מנסים לזרז. אני ממליץ לכל מי שרוצה לוודא שהעובר שלה תקין - לבדוק קודם כל שהיא אכן מתאימה. כאן ניתן לבדוק התאמה בחינם".

Click here to subscribe

המידע בכתבה זו הוא למידע בלבד ואינו מחליף ייעוץ רפואי. יש להתייעץ עם גורם מוסמך מ-BabyGenes בהתאם להיסטוריה הרפואית האישית.

לב חי בשיתוף Smart
4
walla_ssr_page_has_been_loaded_successfully